¿Merecen la pena las pruebas genéticas para la FIV?

Al menos una de cada 30 personas es portadora de un trastorno genético. La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares de una enfermedad genética, lo que lleva a muchos pacientes a plantearse el cribado genético. A menudo nos preguntan si merece la pena someterse a pruebas genéticas para la FIV. Ser portador de un trastorno genético no suele afectar a la salud individual, pero ser portador significa que existe una mayor probabilidad de que sus hijos padezcan el trastorno si tanto usted como su pareja son portadores del mismo trastorno. El riesgo puede minimizarse mediante pruebas genéticas preimplantacionales.

¿Qué son los cromosomas y por qué son importantes?

En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN está empaquetada en estas estructuras en forma de hilo que llamamos cromosomas. Los genes están localizados en los cromosomas que se transmiten de padres a hijos, haciendo que cada uno de nosotros sea único. En otras palabras, los cromosomas te hacen ser tú. Tener el número correcto de cromosomas es de vital importancia para tener un embarazo satisfactorio. Si el embrión no tiene el número correcto de cromosomas, el bebé puede no desarrollarse adecuadamente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de las dos copias que tienen las demás personas.

Las personas tienen 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46 cromosomas. Hombres y mujeres se diferencian en un par de cromosomas llamados cromosomas sexuales. Como probablemente sabrá, las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Heredar un número excesivo o insuficiente de cromosomas sexuales puede provocar graves problemas de salud.

¿Qué pueden decirle las pruebas genéticas preimplantacionales?

El miedo a los problemas que pueden acarrear los cromosomas anómalos puede prevenirse con las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT). Las PGT permiten la transferencia electiva de un único embrión (eSET). Esto es importante porque la probabilidad de embarazo es de hasta el 70% tras la transferencia de un único embrión con el número correcto de cromosomas. Las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) de una biopsia celular de un embrión pueden mejorar las probabilidades de éxito del embarazo al determinar qué embrión tiene el número correcto de cromosomas. Esto permite transferir ese embrión en lugar de otro que no tenga el número correcto de cromosomas y, por tanto, tenga menos probabilidades de dar lugar a un bebé sano.

¿Cuándo considerar la PGT?

Esta tecnología es especialmente aplicable a las parejas con infertilidad que tienen un mal pronóstico de éxito debido a la avanzada edad materna. Cuanto mayor es una mujer, más probable es que tenga un embrión anormal o que sufra fallos repetidos de implantación tras la FIV, así como en mujeres con abortos recurrentes, ya que la mayoría de los abortos están causados por un número incorrecto de cromosomas.

El PGT permite detectar los 23 pares de cromosomas (22 pares de cromosomas autosómicos y el par de cromosomas que define el sexo genético). Este cribado permite identificar los cromosomas normales que pueden existir en los embriones producidos durante un ciclo de FIV. Normalmente no hay garantía de que cada ciclo de FIV vaya a generar un embrión normal. Sin embargo, el programa exclusivo IVF Assist Select de Fertility Centers of New England elimina prácticamente las posibilidades de que nazca un bebé con una anomalía cromosómica una vez que se ha determinado que el embrión tiene el número correcto de cromosomas mediante PGT.