Pruebas genéticas de preimplantación de embriones portadores de la mutación BRCA

BRCA1(BReast CAncer) y BRCA2 son genes humanos conocidos como supresores tumorales. Las mutaciones nocivas de estos genes pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. En Estados Unidos, entre una de cada 400 y 800 personas de la población general es portadora de una mutación BRCA . Las personas de origen judío asquenazí tienen una mayor incidencia; 1 de cada 40 puede estar afectada con una mutación BRCA1 o BRCA2. Existen muchas variaciones en los genes BRCA, y no todos los cambios confieren los mismos riesgos. Algunas variantes son inofensivas; se sabe que otras son muy perjudiciales. Para las mujeres que intentan concebir, la prueba genética preimplantacional de embriones para detectar portadores de mutaciones BRCA es una opción.

Qué debe tener en cuenta si es portador de BRCA1 o BRCA2

Si hereda una mutación nociva BRCA1 o BRCA2, el riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida es de entre el 60 y el 80 por ciento, frente al 13 por ciento de la población general. Esto se traduce en un riesgo cinco veces mayor de padecer cáncer de mama. Si tiene una mutación BRCA1 perjudicial, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario a lo largo de su vida oscila entre el 30 y el 45 por ciento. En la tabla siguiente se muestran los riesgos de cáncer por edad. En general, se calcula que las mutaciones hereditarias BRCA1 y BRCA2 representan entre el 5 y el 10 por ciento del total de cánceres de mama y entre el 10 y el 15 por ciento del total de cánceres de ovario entre las mujeres blancas de Estados Unidos.

Los hombres con mutaciones en BRCA2 también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, y los hombres portadores de BRCA1 pueden tener un mayor riesgo de cáncer de próstata.

Sus riesgos de cáncer

¿Quién debe someterse a la prueba de la mutación BRCA?

Los antecedentes familiares pueden indicar la necesidad de someterse a las pruebas. Según la U.S. Preventive Services Task Force, la probabilidad de una mutación BRCA perjudicial aumenta cuando:

• Se diagnostica cáncer de mama a dos familiares de primer grado (madre, hija o hermana), uno de los cuales fue diagnosticado a los 50 años o antes.
• Tres o más familiares de primer o segundo grado (abuela o tía) diagnosticados de cáncer de mama, independientemente de su edad en el momento del diagnóstico.
• Un familiar de primer grado con cáncer diagnosticado en ambas mamas
• Una combinación de dos o más familiares de primer o segundo grado diagnosticados de cáncer de ovario, independientemente de la edad en el momento del diagnóstico.
• Cáncer de mama diagnosticado a un familiar varón

Pruebas genéticas de preimplantación de embriones portadores de la mutación BRCA

Las pacientes diagnosticadas como portadoras de BRCA se enfrentan a complicadas decisiones de tratamiento relacionadas tanto con su propio riesgo futuro de cáncer como con el riesgo para sus hijos. Algunas mujeres se enfrentan a la decisión de extirpar quirúrgicamente ambas mamas (mastectomías) y los ovarios para reducir el riesgo de cáncer. Si usted es portadora, su hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen BRCA mutado. Los hombres y las mujeres portadores de BRCA pueden optar por proceder al cribado genético de sus embriones(pruebas genéticas preimplantacionales o PGT). El PGT permite la transferencia de embriones que tienen menos probabilidades de ser portadores de las mutaciones nocivas del BRCA.

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En Fertility Centers of New England, nuestro objetivo es optimizar todos los aspectos de la salud general del paciente para que tenga las mejores posibilidades de concebir. Si tiene más preguntas sobre las pruebas genéticas de preimplantación de embriones para portadores de mutaciones BRCA, póngase en contacto con nosotros hoy mismo.

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