X frágil

Las personas normales tienen 23 pares de cromosomas. Un par se denomina cromosomas sexuales. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma está formado por miles de genes, todos ellos con una función específica. Muchos genes producen un único tipo de proteína que ayuda al organismo a realizar una función específica.

Uno de los muchos genes del cromosoma X es el gen FMR1. Este gen codifica (produce) una proteína llamada proteína FMR1 que es importante en el desarrollo intelectual. Dentro de este gen hay secuencias repetidas de ADN conocidas como repeticiones CGG. Las personas normales tienen entre 5 y 40 repeticiones CGG.
El X frágil es una enfermedad en la que el número de repeticiones CGG en el gen FMR1 es superior al normal. Las personas que tienen entre 55 y 200 repeticiones se denominan portadoras del síndrome del cromosoma X frágil. Aproximadamente 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 800 hombres pueden ser portadores del gen del cromosoma X frágil. La mayoría de estas personas son normales intelectualmente y no saben que son portadoras. Los varones portadores del cromosoma X frágil tienen más probabilidades que las mujeres de padecer el síndrome de ataxia y temblor asociado al cromosoma X frágil (FXTAS). El FXTAS es una enfermedad que afecta al equilibrio, el temblor y la memoria en portadores mayores de 50 años. Las mujeres portadoras del síndrome del cromosoma X frágil tienen más probabilidades de desarrollar insuficiencia ovárica prematura o fallo ovárico prematuro.

Los portadores del cromosoma X frágil tienen un mayor riesgo de tener hijos con un mayor número de repeticiones, lo que provoca el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXS se produce cuando hay más de 200 repeticiones CGG. Cuando esto ocurre, el gen FMR1 se desactiva y no produce la proteína FMR1. El FXS es la deficiencia mental hereditaria más común que causa, en casos leves, problemas de aprendizaje y, en casos más graves, retraso mental, autismo y comportamientos similares al autismo. Los síntomas del FXS pueden incluir características físicas, déficits de comportamiento y retrasos en el desarrollo motor y del habla/lenguaje. Aproximadamente 1 de cada 3.600 varones y 1 de cada 4.000 a 6.000 mujeres padecen una deficiencia mental debida al FXS.

Puede realizarse una prueba del cromosoma X frágil mediante diagnóstico genético preimplantacional (DGP ). Se trata de casos difíciles, ya que es más probable que las mujeres portadoras de X frágil tengan una reserva ovárica disminuida y, por tanto, menos probabilidades de responder adecuadamente a la estimulación ovárica, lo que se traduce en un menor número de óvulos obtenidos y de embriones disponibles para las pruebas.

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