Pérdida recurrente del embarazo: trombofilia

La trombofilia es un trastorno que implica la predisposición genética a formar un coágulo sanguíneo (trombosis venosa profunda o arterial) que puede provocar un ictus, un infarto de miocardio o una embolia pulmonar. La trombofilia también puede provocar la coagulación del riego sanguíneo arterial o venoso de un órgano como el riñón o, en casos de embarazo, la placenta. El crecimiento de un embarazo satisfactorio depende de un suministro sanguíneo adecuado de la madre a través de la placenta del bebé. Por lo tanto, si los vasos sanguíneos del lado materno de la placenta se coagulan, lo que se denomina trombosis, es poco probable que el bebé reciba un riego sanguíneo adecuado, por lo que será pequeño para su edad gestacional, tendrá un crecimiento restringido o, en casos graves, podría causar la muerte del feto. La trombofilia no es causa de infertilidad y las mujeres con defectos trombofílicos pueden tener embarazos normales. Sin embargo, la trombofilia se considera un factor de riesgo importante de pérdida recurrente del embarazo, especialmente después del primer trimestre. El momento de la desaparición del feto entre las mujeres con pérdida del embarazo proporciona pistas para el diagnóstico, ya que no es probable que las trombofilias estén implicadas en abortos espontáneos antes de las 10 semanas de gestación y se asocian con mayor frecuencia a complicaciones del embarazo más tarde, durante el segundo trimestre y a principios del tercero.

Las trombofilias hereditarias asociadas con mayor frecuencia a la pérdida recurrente del embarazo incluyen la hiperhomocisteinemia, la resistencia a la proteína C activada asociada a mutaciones en el factor V, deficiencias en las proteínas C y S, mutaciones en el promotor del gen de la protrombina, mutaciones en la protrombina y mutaciones en la antitrombina III. Estos trastornos hereditarios son principalmente autosómicos dominantes y presentan una amplia variación de cómo pueden manifestar un trastorno concreto en la persona portadora de estos genes. Estos genes también están ampliamente presentes en la población general sana, entre el 2% y el 15% según el estudio; por lo tanto, la mera presencia de una de estas mutaciones en mujeres con pérdidas recurrentes del embarazo no significa necesariamente que sea la razón de sus pérdidas.

No es sorprendente que los episodios trombóticos sean más frecuentes en individuos que presentan combinaciones de dos o más de estos genes heredados. Hasta el 50% de las mujeres que sufren un émbolo pulmonar durante el embarazo debido a una trombosis venosa profunda tienen trombofilia adquirida genéticamente, representada por tener una o más de estas mutaciones trombofílicas.